Volumen: 20 # Número:3
Fecha de publicación : Septiembre - Diciembre de 2016
LABORATORIO
EN HEMATOLOGÍA |
Hemoglobinuria paroxística nocturna:
diagnóstico por citometría de flujo
multiparamétrica
Autores: Torreguitart F., Iommi P., Sandoval M., Gaite A., Agriello E
RESÚMEN: La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es
una enfermedad clonal adquirida causada por una
mutación somática en el gen PIG-A (fosfatidilinositolglicano-
clase A) localizado en el brazo corto del
cromosoma X (Xp22.1). La mutación ocurre a nivel
de la célula precursora hematopoyética, y el gen
afectado codifica para una proteína involucrada en la
síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI). El resultado
de esta mutación es una deficiencia parcial o total
en la expresión de proteínas normalmente ancladas
a la superficie de la membrana celular vía GPI.
Las manifestaciones clásicas de la enfermedad son:
anemia por hemólisis intravascular, episodios de
hemoglobinuria, falla medular con citopenias periféricas
y fenómenos tromboembólicos, con frecuencia
en sitios inusuales.
Los distintos signos y síntomas que se presentan
tienen gran impacto en la calidad de vida de los pacientes,
por lo que un diagnóstico correcto es de vital
importancia. Actualmente, la citometría de flujo
multiparamétrica es la metodología de elección para
detectar y seguir al paciente con HPN.
Palabras clave: HPN
GPI
FLAER
CD157
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