Volumen: 20 # Número:3
Fecha de publicación : Septiembre - Diciembre de 2016
Análisis del estatus mutacional
y rearreglos del gen IGHV
en pacientes con leucemia linfocítica
crónica y linfoma de células del manto
Autores: Stanganelli C, Dos Santos P, Panero J,
Santana BA, Calado R, Slavutsky I
RESÚMEN: El estatus mutacional del gen IGHV (immunoglobulin
heavy chain vaiable region) es considerado un
factor pronóstico importante en leucemia linfocítica
crónica (LLC), en tanto que en linfoma de células
del manto (LCM) su utilidad desde el punto de vista
clínico requiere una evaluación más extensa. El análisis
de la literatura muestra un repertorio sesgado
en ambas patologías, con mayor participación de las
familias VH3, VH4 y VH1, así como una expresión
diferencial de genes IGHV. En este estudio se efectuó
el análisis comparativo del estatus mutacional,
los rearreglos de IGHV y la presencia de receptores
estereotipados de una cohorte argentina de 174 pacientes
con LLC y de 31 casos con LCM de Brasil.
En LLC se observó mayor diversidad de genes,
siendo los más frecuentes IGHV1-69, IGHV3-23,
IGHV4-34, IGHV3-21 e IGHV3-48 (34,1% del total),
en tanto que en LCM se encontró un repertorio
muy reducido que incluye: IGHV3-21, IGHV4-34,
IGHV3-23 e IGHV4-39 (66,7% del total), y una
menor carga mutacional respecto de LLC. En LCM
sólo 3,2% de los casos presentaron receptores estereotipados,
mientras que en LLC el 14,2% de los
rearreglos fueron estereotipados, siendo los clusters
más representados #2, #7 y #9. Nuestros datos y los
previamente reportados en la literatura sustentan la
presencia de estímulos antigénicos en el desarrollo
y la patogénesis de ambas entidades, con características
específicas en cada una de ellas. En LLC,
la incorporación del análisis de los receptores estereotipados
podría refinar el pronóstico del estatus
mutacional de IGHV.
Palabras clave: Leucemia linfocítica crónica,
Linfoma de células del manto,
IGHV,
Hipermutación somática,
Receptores B-estereotipados
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