Volumen: 20 # Número:2
Fecha de publicación : Mayo - Agosto de 2016
Hemoglobina Groene Hart
[α119(H2)Pro>Ser(α1)]
Autores: Fernández DA, Mansini AP, Aguirre FM1, Pepe C1,
Milanesio B, Chávez A, Eandi Eberle SJ, Feliu Torres A
RESÚMEN: La Hb Groene Hart [α119(H2)Pro>Ser(α1)] es una
variante no delecional, poco frecuente, de α-talasemia,
caracterizada por presentar una interacción alterada
con la proteína estabilizadora de la α globina,
determinando la aparición de un síndrome talasémico.
Se reportan las características hematológicas y
moleculares de un individuo asintomático, portador
de Hb Groene Hart, con microcitosis e hipocromía,
sin anemia. Este caso resalta la importancia del
análisis de todos los índices hematimétricos en la
pesquisa de individuos portadores de hemoglobinopatías,
en ausencia de valores de hemoglobina disminuidos
para la edad y el sexo, para su posterior
identificación molecular y consejo genético.
Palabras clave: α-talasemia,
hemoglobina Groene Hart,
hemoglobinas anormales.
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