Volumen: 19 # Número:3
Fecha de publicación : Septiembre - Diciembre de 2015
Duplicación del exón 2 del gen ABL1
en un paciente con leucemia mieloide
crónica Filadelfia negativo
Autores: Paladino MI, Alonso MB, Alonso CN, Rubio PL,
Alonso LM, Verón DA, Riccheri C.
RESÚMEN: La leucemia mieloide crónica se caracteriza por la
presencia de la traslocación t(9;22)(q34;q11), que
origina el transcripto de fusión BCR-ABL1 y que se
traduce en una proteína tirosina quinasa constitutivamente
activada, blanco de drogas inhibidoras. La
detección de BCR-ABL1 por RT-PCR es imprescindible
para documentar el diagnóstico y monitorear
la respuesta al tratamiento. La detección por RTPCR
del transcripto de un gen constitutivo como el
ABL1 se utiliza para evitar resultados falsos negativos.
Presentamos el caso de un paciente con cuadro
clínico compatible con leucemia mieloide crónica
en crisis blástica que, en ausencia del transcripto de
fusión BCR-ABL1, presentó una alteración peculiar
en el gen ABL1 que podría tener un rol protagónico
en el desarrollo de la enfermedad.
Palabras clave: leucemia mieloide crónica,
Filadelfia negativo,
alteraciones del gen ABL1,
técnicas moleculares.
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