Volumen: 19 # Número:Número Extraordinario
Fecha de publicación : Diciembre de 2015
Actualización del consenso argentino
de enfermedad de gaucher:
grupo argentino para el diagnóstico y
tratamiento de la enfermedad de gaucher
Autores: Drelichman G.; Fernández Escobar N.; Basack N.; Aversa L.;
Aguilar G.; Larroudé MS.; Watman N.; Bolesina M.;
Kohan R.; Elena G.; Veber SE.; Dragosky M.; Márquez M.;
Feliú A.; Sciuccati G.; Cuello MF.; Fynn A.; Aznar M.;
Guelbert NB.; Oliveri B.; Schenone AB.; Reichel P.; Ruiz A.;
Chain JJ.; Arizo A.; Bietti J.; Barr D.; Zirone S.;
Bacciedoni V.; Del Río F.; Cédola A.; Gatto E.; Echeverry J.;
Borchichi S.; Schweri M.; Aggio M.; Kisinovsky I.;
Fernández V.; Rozenfeld P.; Soberon B.; Lezscano A.;
Núñez G.; Baduel C.; Fernández Sasso D.; Diez B.
RESÚMEN: La enfermedad de Gaucher (EG) es un padecimiento
crónico, progresivo y multisistémico. La determinación
del nivel de actividad de la enzima lisosomal
b-glucosidasa ácida (ß-Casa) es indispensable para
el diagnóstico y esencial antes de iniciar el tratamiento
con terapia de reemplazo enzimática (TRE).
La biopsia de médula ósea (MO) y/o de hígado no
debería usarse para el diagnóstico de la EG ya que si
bien puede orientar al diagnóstico, no reemplaza a
la determinación de la actividad enzimática. La TRE
es el tratamiento estándar actual que ha mejorado
significativamente la calidad de vida de los pacientes
con EG tipo 1. El tratamiento es de por vida y
establecer las metas terapéuticas (MT) estimula el
cumplimiento del tratamiento y minimiza sus interrupciones.
El alcance de las MT sirve como marcador
para evaluar cambios o ajustes en el régimen
terapéutico. Los ajustes de la dosis sólo deben ser
considerados cuando las MT han sido alcanzadas,
las que deberán mantenerse ante cualquier modificación
del régimen terapéutico. La pérdida de alguna
MT alcanzada indica, más que una falla terapéutica,
una adherencia irregular al tratamiento, una dosificación
inadecuada de la TRE o la posibilidad de una
patología asociada que pueda confundir el análisis
de la evolución de la enfermedad. El tratamiento
individualizado de los pacientes con TRE dirigido
por un equipo multidisciplinario es el método más
eficiente y de mejor relación costo-beneficio para
mejorar la salud de los pacientes con EG tipo 1. El
presente trabajo representa la evaluación de la información
científica actual, la que será revisada, analizada
y ampliada periódicamente.
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