Volumen: 18 # Número:1
Fecha de publicación : Enero - Abril de 2014
LABORATORIO EN HEMATOLOGÍA |
Diagnóstico de HPN
Hemoglobinuria paroxística nocturna:
diagnóstico y seguimiento por Citometría de Flujo.
Autores: Galeano A, Sapia S, Spinelli O, Geraghty G, Ferreyra Y.
RESÚMEN: La HPN es una enfermedad clonal adquirida, causada por una mutación somática en el gen PIG-A, que se encuentra en el cromosoma X al final del brazo corto (Xp22.1). Este gen codifica una proteína involucrada en la síntesis del Glicosilfosfatidilinositol (GPI). Este es un glicolípido que ancla muchas proteínas a la superficie de la membrana celular. La mutación ocurre en la célula precursora hematopoyética
dando lugar a la deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A con la consecuente alteración en la síntesis del GPI de anclaje.
El resultado de la pérdida de estas proteínas de la superficie
celular es un aumento de la sensibilidad a la destrucción
celular mediada por el complemento.
La HPN está caracterizada por anemia hemolítica crónica intravascular, hemoglobinuria, citopenias debido al fallo de la médula ósea, trombosis y raramente transformación leucémica.
La expansión de la progenie de la célula precursora portadora
de esta mutación es la responsable de las manifestaciones
de esta enfermedad que no es nocturna –la hemólisis es constante– y no siempre se presenta con Hemoglobinuria.
Palabras clave: HPN- FLAER- GPI
Páginas : 67-69
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