Volumen: 17 # Número:Número Extraordinario
Fecha de publicación : Agosto de 2013
Enfermedad de Gaucher en Argentina
Un informe del Registro Internacional de Gaucher
y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento
de la Enfermedad de Gaucher
Autores: Drelichman G1; Fernández Escobar N1; Basack N1; Aversa L1; Kohan R; Watman N; Bolesina M; Elena G; Veber SE; Dragosky M; Annetta I; Feliu A; Sciuccati G; Cuello MF; Fynn A7;
Dodelson de Kremer R; Angaroni CJ; Giner-Ayala AN; Oller de Ramirez A; Guelbert NB; Delgado MA; Becerra A; Oliveri B; Larroudé MS; Masllorens FM; Szlago M; Schenone AB12
RESÚMEN: La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional
de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica. En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales
el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina.
Hasta el 1 de febrero del 2013 ingresaron al Registro Internacional 5.986 pacientes provenientes de 60 países, de los cuales 133 (2.22%) fueron argentinos. El análisis de esta publicación fue realizado sobre 133 pacientes con Enfermedad de Gaucher. Esta es la primera publicación del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento en base a los datos del Registro Internacional. La casuística
argentina mostró un predominio femenino y la forma
clínica más frecuente fue el tipo 1 (97.7%, n=128). El genotipo fue identificado en 57 pacientes (42.9%), siendo el más frecuente el N370S/ otro alelo (82.5%). Entre los pacientes con datos reportados, los síntomas basales predominantes, previos al inicio del tratamiento con Imiglucerasa que predominaron fueron la esplenomegalia
(100%, n=13) y la hepatomegalia (88.9%, n=8) y como citopenias más frecuentes, la trombocitopenia (64.2%, n=34) y la anemia (45.9%, n=28). La infiltración de la médula ósea como un marcador específico de enfermedad
ósea se encontró en el 50% de los pacientes.
En total, el 85.7% de los pacientes argentinos reciben
terapia de reemplazo enzimático con Imiglucerasa, lográndose las metas terapéuticas, en la mayoría de los casos, en la última evaluación. Las metas terapéuticas más frecuentemente alcanzadas resultaron: el control de las manifestaciones óseas (dolor óseo y crisis ósea, 81.9% y 99% respectivamente) y la normalización de la hemoglobina (86.5%).
La terapia de reemplazo enzimática con Imiglucerasa,
a largo plazo en la población argentina demostró ser una herramienta eficaz para mejorar los parámetros clínicos y bioquímicos de la Enfermedad de Gaucher tipo1
Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, Argentina, enfermedad
de depósito lisosomal
Páginas : 4-16
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