Volumen: 17 # Número:Número Extraordinario
Fecha de publicación : Agosto de 2013
Consenso para la Enfermedad de Gaucher:
Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher
Autores: Guillermo Drelichman; Nora Basack; Dr. Nicolás Fernández Escobar Nora Watman; Dra. Moira Bolesina; Graciela Elena; Dr. Samuel Ernesto Veber; Dra. Regina Kohan; Dra. Marta Dragosky; Dra. Isabel Annetta; Dra. Aurora Feliu ; Dra. Gabriela Sciuccati; Dra. Maria Fernanda Cuello; Dra. Alcira Fynn; Dra. Raquel Dodelson de Kremer; Dra. Celia J. Angaroni; Dra. Alicia N Giner-Ayala; Dra. Ana Oller de Ramirez; Dr. Norberto B. Guelbert; Dra. María Andrea Delgado; Dra. Adriana Becerra; Dra. Beatriz Oliveri; Dra. María Silvia Larroudé; Dra. Francisca María Masllorens; Dra. Marina Szlago; Dra. Andrea B. Schenone; Aguilar; Volpacchio
RESÚMEN: La enfermedad de Gaucher es el trastorno metabólico
de depósito lisosomal más frecuente. Es un padecimiento crónico, progresivo y multisistémico.
La determinación del nivel de actividad de la ß-GA es indispensable para el diagnóstico y esencial
antes de iniciar el tratamiento con terapia de reemplazo enzimática. La presencia de células de Gaucher en biopsias de hígado, ganglio y médula ósea orienta el diagnóstico pero no reemplaza a la determinación de la actividad enzimática
Del análisis realizado de los trabajos publicados se concluye que la terapia de reemplazo enzimática con Imiglucerasa es el tratamiento estándar actual que ha mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Gaucher Tipo 1.
El tratamiento es de por vida, y establecer las metas terapéuticas estimula el cumplimiento del tratamiento y minimiza sus interrupciones. El alcance
de las metas terapéuticas sirve como marcador
para evaluar las consecuencias de cambios o ajustes en el régimen terapéutico. Los ajustes de la dosis o de la frecuencia de la administración sólo deben ser considerados cuando las metas terapéuticas
más relevantes han sido alcanzadas, las que deberán mantenerse ante cualquier modificación del régimen terapéutico. La pérdida de alguna meta alcanzada indica una falla en las modificaciones del tratamiento, aunque se debe considerar también la posibilidad de una patología asociada que pudiera confundir el análisis de la evolución de la enfermedad.
El tratamiento individualizado de los pacientes
con terapia de reemplazo enzimática dirigido por un equipo multidisciplinario y especializado en enfermedades metabólicas, es el método más eficiente y de mejor relación costo-beneficio para mejorar la salud de los pacientes con EG Tipo 1.
Sin embargo, es dificultosa la integración de la información científica disponible actualmente sobre
técnicas diagnósticas, dosis de inicio, de mantenimiento,
suspensión del tratamiento. Esto puede llevar a conclusiones contradictorias, variaciones en la práctica clínica, tratamientos inadecuados y al aumento de los costos económicos. Por estas razones, es necesario organizar y estudiar críticamente
la información disponible, para generar recomendaciones
que estén en consonancia con las evidencias científicas y con la realidad nacional en el manejo de estas patologías.
El presente trabajo representa la evaluación de la información científica actual, la que será revisada,
analizada y ampliada periódicamente.
Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, tratamiento
individualizado, grupos de riesgo, terapia de reemplazo
enzimática, tratamiento de por vida, metas terapéuticas.
Páginas : 25-60
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