Volumen: 13 # Número:3
Fecha de publicación : Septiembre - Diciembre de 2009
Hemoglobinas inestables
Autores: Aurora Feliú
RESÚMEN: Los trastornos de las hemoglobinas pueden clasificarse,
de manera general, en alteraciones cuantitativas
o cualitativas.
Los defectos cuantitativos se caracterizan por la
síntesis disminuida o ausente de alguna de las cadenas
de globina, mientras que en los trastornos cualitativos
la molécula sintetizada es diferente a la normal
y alguna o varias funciones de la hemoglobina
están alteradas.
Se denominan hemoglobinas inestables a las variantes
con mutaciones que determinan una disminución
de la solubilidad.
Se han reportado más de 250 hemoglobinas inestables
de un total de 800 variantes descriptas. Sólo
las variantes de cadena alfa, beta y gama se asocian
a manifestaciones clínicas, dado que las variantes de
cadena delta, por su concentración baja, no ocasionan
sintomatología.
Si bien la mayoría de las hemoglobinas inestables
dan sintomatología en los heterocigotas, también se
han descripto pacientes homocigotas.
La hemoglobinas inestables han sido reportadas
en diversos grupos étnicos, y casi un tercio de ellas
son el resultado de mutaciones nuevas, siendo los
padres normales.
Palabras clave:
Páginas : 110-112
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