Volumen: 17 # Número:2
Fecha de publicación : Mayo - Agosto de 2013
LABORATORIO EN HEMATOLOGIA |
Estudio molecular en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas:
mutación JAK2V617F
Autores: Lev P.R., Heller P.G.
RESÚMEN: La mutación JAK2V617F constituye la alteración molecular más frecuente en Neoplasias Mieloproliferativas
Crónicas BCR-ABL-negativas, detectándose
en > 95% de los pacientes con Policitemia
Vera y alrededor de 50-60% de aquellos con Mielofibrosis Primaria y Trombocitemia Esencial. Constituye un marcador clonal, siendo su utilidad diagnóstica principal la diferenciación entre desórdenes
neoplásicos y condiciones reactivas. Además de las Neoplasias Mieloproliferativas BCR-ABL-negativas, puede detectarse con menor frecuencia en otras Neoplasias Mieloides. Los pacientes con Trombocitemia Esencial portadores de esta mutación
presentan un moderado incremento en el riesgo trombótico, si bien su presencia no constituye
por sí misma un parámetro que determine la decisión terapéutica. Hasta el presente, si bien se ha descripto mayor riesgo de trombosis y transformación
a mielofibrosis en los pacientes con niveles más elevados de carga alélica JAK2V617F, la utilidad
de su medición en el manejo clínico o el monitoreo
del tratamiento en los pacientes con Neoplasias
Mieloproliferativas no es clara.
Palabras clave: JAK2617F, carga alélica, neoplasias mieloproliferativas crónicas
Páginas : 176-178
|
