Volumen: 16 # Número:2
Fecha de publicación : Mayo - Agosto de 2012
Actualización en Esferocitosis Hereditaria
Autores: Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L.
RESÚMEN: La Esferocitosis Hereditaria (EH) es el más común de
los defectos de membrana del eritrocito, que se manifiesta
como una anemia hemolítica, en la que, el defecto de
espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de
la espectrina a la membrana, llevan a una reducción de
la superficie del glóbulo rojo, resultando un secuestro
selectivo por el bazo y menor vida media eritrocitaria.
Se conocen diferentes genes que codifican proteínas de
membrana del citoesqueleto del glóbulo rojo. Diversos
mecanismos moleculares pueden generar el mismo defecto
de proteína de membrana en la EH. Su conocimiento
no influye en el manejo clínico del paciente pero puede
confirmar la forma de transmisión de la enfermedad. La
severidad clínica de EH varía de la forma asintomática
hasta la hemólisis severa. El test de fragilidad osmótica,
lisis en glicerol acidificado y autohemólisis tienen baja
sensibilidad y especificidad por lo que deben realizarse
otros estudios en las formas leves o atípicas. Como tratamiento,
se plantea la suplementación con ácido fólico.
La esplenectomía se indica en las formas severas y se
considera en las formas moderadas.
Palabras clave: Esferocitosis, Hemólisis, Eritrocito
Páginas : 106-113
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