Sociedad Argentina de Hematología

Revista Hematología

 

 

 

 

Revista Argentina de Hematología

Resumen

Volumen:    8    # Número:1

Fecha de publicación :    Enero - Abril    de    2004

   EDITORIAL

Sindromes talasémicos: bases moleculares basesmoleculares

Autores: Gustavo E. Chiappe, Beatriz Iparraguirre, Beatriz Erramouspe, Sandra Pennesi Beatriz Erramouspe, Sandra Pennesi

RESÚMEN: Las hemoglobinopatías se deben a una gran variedad de defectos de los genes de globina. Mientras que las hemoglobinopatías estructurales y los sindromes de sobreexpresión son determinados por unos pocosmecanismos fisiopatológicos (mutaciones sin sentido, y mutaciones en la región promotora o deleciones / inserciones respectivamente), los sindromes talasémicos (y las hemoglobinopatías talasémicas) tienen causas genéticas muy diversas, con consecuencias fisiopatológicas a veces complejas. El propósito de esta revisión es proveer una introducción para la mejor comprensión de las bases moleculares de esta patología hereditaria frecuente aunque subdiagnosticada. Médicos y biólogos deben ser concientes de la importancia de este conocimiento para el diagnóstico molecular correcto en casos de estudios prenatales o preimplante realizados con el fin de evitar el nacimiento de niños con talasemia mayor.

Palabras clave: talasemia, hemoglobinopatía, bases moleculares, ADN.

Páginas : 1-7

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