Volumen: 10 # Número:1
Fecha de publicación : Enero - Abril de 2006
Caracterización molecular en leucemialinfoblástica aguda pediátrica
en una institución hospitalaria
Autores: Alonso, Cristina N.; Gallego, Marta S.; Alfaro, Elizabeth M.;
Rossi, Jorge G.; Felice, María S.
RESÚMEN: Si bien los rearreglos moleculares y alteraciones cito-genéticas se encuentran entre los factores pronósticos demayor relevancia en leucemia linfoblástica aguda (LLA)pediátrica, en Argentina el acceso a estas determinacionesse encuentra limitado en el ámbito hospitalario. Las alte-raciones genéticas más frecuentes en esta patología sonTEL-AML1, E2A-PBX1, BCR-ABL y MLL-AF4. La detec-ción de estos rearreglos por RT-PCR ofrece gran sensibi-lidad, siendo especialmente importante en translocacionescrípticas (como TEL-AML1), sólo detectables por técnicasmoleculares (PCR ó FISH). Entre Diciembre-02 y Septiem-bre-05 ingresaron en el Hospital de Pediatría Garrahan 151niños (M:84/F:67) con diagnóstico de LLA. De ellos, 136fueron mayores y 15 menores de un año de edad. La bús-queda por RT-PCR de los 4 rearreglos mencionados se rea-lizó en 129/151 pacientes (85,4%).
El ARN de células mononucleares de la muestradiagnóstica fue retrotranscripto utilizando hexámeros alazar, y se realizaron las PCR correspondientes a cadarearreglo utilizando los primers y las condiciones des-criptos en el protocolo BIOMED-1. Los resultados fue-ron los siguientes: TEL-AML1: 15(11,6%); E2A-PBX1:5(3,9%); MLL-AF4: 11(8,5%); BCR-ABL: 2(1,6%); negativopara los 4 rearreglos: 92(71,3%); positivo para otrosrearreglos: 4(3,1%). El estudio molecular confirmó la ca-racterización citogenética convencional (CC) en 11 casosy la amplió en otros 22: 15 TEL-AML1, 1 E2A-PBX1, 5MLL-AF4 y 1 BCR-ABL. Sólo una t(1;19) observada porCC no demostró el rearreglo E2A-PBX1 característico. Enconclusión, el diagnóstico molecular de LLA aumenta ladetección de anomalías contribuyendo a una mejor ca-racterización de las leucemias. Su incorporación y estan-darización en el ámbito público son fundamentales paraoptimizar la estratificación de los pacientes de acuerdoal grupo de riesgo con la consiguiente adecuación deltratamiento.
Palabras clave: leucemia linfoblástica aguda, pediatría,diagnóstico molecular, pronóstico.
Páginas : 8-12
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