Volumen: 22 # Número:Numero Extraordinario XIII Congreso del Grupo CAHT
Fecha de publicación : Septiembre de 2018
IV CURSO EDUCACIONAL
DE LA ISTH - BLOQUE 2
PLAQUETAS |
Pruebas de laboratorio para el estudio
de la función plaquetaria y diagnóstico
de los trastornos plaquetarios congénitos
Autores: Rivera J, Palma-Barqueros V, Vicente V, Lozano ML
RESÚMEN: Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) son un
grupo de enfermedades raras con un fenotipo clínico
y de laboratorio muy heterogéneo, causadas por
patología molecular que afecta a proteínas relevantes
en la formación y/o la función de las plaquetas.
Aunque el rasgo común de los TPC es una predisposición
al sangrado mucocutáneo, esta complicación
se presenta con una enorme variabilidad individual.
Además, en muchos TPC, aparte del sangrado más
o menos relevante, los pacientes tienen riesgo de desarrollar
alteraciones en distintos órganos y tejidos
o neoplasias. El diagnóstico precoz y preciso de los
TPC es esencial para su adecuado manejo clínico.
Como en otras enfermedades, el diagnóstico de los
TPC requiere en primer lugar de una adecuada investigación
clínica, seguida de un estudio de laboratorio
con pruebas generales de bioquímica y coagulación,
hemograma y frotis y análisis del fenotipo funcional
de las plaquetas. Finalmente, se debe abordar el estudio
molecular que identifique la patología molecular
responsable de la enfermedad y confirme definitivamente
el diagnóstico de TPC.
Palabras clave: estudios de función plaquetaria,
trastornos plaquetarios congénitos,
secuenciación de alto rendimiento.
Páginas : 238-251
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