Volumen: 14 # Número:2
Fecha de publicación : Mayo - Agosto de 2010
Diagnóstico molecular de mutaciones
beta talasémicas, genotipos complejos
Autores: Liliana C. Rossetti, Karen G. Scheps, Amanda Binaghi,
María S. Abreu, Mariana T. Mansilla, Viviana Varela
RESÚMEN: La b-talasemia es una anemia hereditaria de origen genético frecuente en nuestra población. En pacientes con fenotipos hematológicos no clásicos se observan asociaciones con otras alteraciones en genes de a o b-globinas.
Objetivos: actualizar la distribución de mutaciones en el gen de b-globina caracterizadas en nuestro laboratorio e informar asociaciones con otras alteraciones genéticas.
Materiales y métodos: se analizó el ADN de 381 familias (483 pacientes) con diagnóstico de talasemia menor, db-talasemia, mayor o intermedia por PCR y técnicas complementarias.
Resultados: se caracterizaron 14 mutaciones b-tala-sémicas en familias portadoras, las más frecuentemente encontradas fueron: CD 39(C>T): 42,2%, IVS-I-110(G>A): 22,5%, IVS-I-1(G>A): 9,4%, e IVS-I-6(T>C): 7,9%. En los pacientes con talasemia mayor se identificó el 96,7% de los alelos responsables, sólo se observaron genotipos homocigotas con las 2 mutaciones más frecuentes. El 70% de las familias con fenotipo db-talasemia presentó la variante db-Siciliana. En el grupo con talasemia intermedia, 2 familias resultaron homocigotas para IVS-I-6(T>C), 3 presentaron un alelo aaaanti3,7 heterocigota asociado a una mutación b-talasémica. Diez pacientes del grupo de portadores talasémicos presentaron asociaciones de mutaciones b-talasémicas con Hb S, Hb C, db-talasemia y con la deleción -a3,7/aa.
Conclusiones: el diagnóstico molecular de mutaciones en el gen de b-globina completa el diagnóstico hematológico y permite un asesoramiento genético adecuado.
Palabras clave:
Páginas : 41-47
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